新传媒网领导世界上第一个新生儿综合测序计划的研究人员发表了正在进行的BabySeq 项目研究的下一章，其中包含对已追踪 3 至 5 年的婴儿和家庭的新发现。
在《美国人类遗传学杂志》上发表的一项研究中，来自马萨诸塞州布里格姆和波士顿儿童医院的研究人员报告说，在通过 DNA 测序进行筛查的首批 159 名婴儿中，超过 10% 被发现在疾病相关基因中存在意外突变，所有其中一些在医学上是可行的，这意味着孩子可能会从早期治疗或监测中受益。
在接下来的五年里，当他们的家人被跟踪时，这些发现促使对婴儿的高危家庭成员进行基因检测、专业咨询甚至程序。最引人注目的是，三名婴儿的高危母亲被认为之前未被认识到成人发病癌症的风险升高，他们选择进行降低风险的手术。
“通过筛查表面上健康的新生儿，整个家庭第一次意识到存在危险但可治疗的基因变异，”通讯作者、医学博士、公共卫生学硕士、布莱根妇女医院的医师科学家兼遗传学教授罗伯特·C·格林说。在哈佛医学院，共同领导 BabySeq 项目。“我们惊讶地发现，在没有研究的具体指导的情况下，新生儿测序促使几位母亲采取了挽救生命的行动。”
在美国医院出生的婴儿目前接受常规新生儿筛查，这是一项实验室测试，用于识别多达 60 种可治疗疾病的风险。但数百种其他遗传疾病，包括越来越多的破坏性儿童疾病，现在都有针对性的治疗方法，包括可以提供永久预防或治疗的基因和细胞疗法。随着这些发展，新生儿 DNA 测序的实施变得更加紧迫。
BabySeq 项目是同类首创的随机临床试验，由布莱根妇女医院 (BWH) 和波士顿儿童医院 (BCH) 合作开始，并扩展到包括麻省总医院 (MGH)。该试验旨在检验如何最好地在临床新生儿医学中使用基因组学。
