确定鼻咽癌风险的顺式调控序列

中国中山大学癌症中心领导的研究强调了鼻咽癌的遗传风险。在《美国人类遗传学杂志》发表的题为“高通量鉴定调控元件和功能测定以揭示鼻咽癌易感基因”的论文中，国际团队应用多种基因组方法来鉴定对鼻咽癌发展至关重要的基因。

鼻咽癌 (NPC) 是一种侵袭性恶性肿瘤，起源于鼻后喉咙上部，与 Epstein-Barr 病毒感染有关，Epstein-Barr 病毒是疱疹病毒家族的成员，可导致单核细胞增多症或“单核细胞增多症”。爱泼斯坦-巴尔感染是全球性的，而且非常普遍，以至于大多数人都会在某个时候感染该病毒。

爱泼斯坦-巴尔病毒与鼻咽癌有关，其中华裔人群的危险因素较高。鼻咽癌的发病率在东亚和东南亚最高，占全球新发鼻咽癌病例的 77%，这意味着该疾病的发展存在强大的遗传风险。

该团队和其他研究机构之前的工作已经确定了许多与鼻咽癌的遗传关联。先前的这些研究的网络范围很广，使得特定的疾病机制隐藏在更大的相互作用网络中。

目前的研究通过结合 6,907 例病例和 10,472 例对照进行遗传关联，以确定其他鼻咽癌易感位点。研究结果表明，基因 PHF2 和 CDKN2B-AS1 可能在 NPC 发育中发挥重要作用，并凸显了 DNA 损伤修复途径的重要性。

该研究将流行病学研究与基因组分析和实验相结合，为单核苷酸多态性 (SNP) 与鼻咽癌易感性之间的关联提供更深入的证据。他们发现，当含有 SNP 的风险或保护性等位基因时，顺式调控序列表现出不同的调控活性。