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恢复完全色盲患者色觉的基因疗法显示出适度的改善

以色列耶路撒冷希伯来大学的研究人员尝试使用基因疗法恢复完全色盲受试者的色觉。在《当代生物学》杂志上发表的论文“全色盲基因增强疗法后看到颜色”中,该团队详细介绍了该方法对缺乏功能性 CNGA3 基因的全色盲患者的成功和局限性。

在基因增强疗法将 CNGA3 基因(视锥特异性视蛋白启动子)的完整副本传递到一只眼睛后,所有四名受试者都报告看到的特定视觉刺激与治疗前不同。虽然从技术上讲仍然是色盲,但增强的视力使患者能够感知“红色”,或者至少是红色的长波长,与他们之前的视力能力分开且明显。

色盲有多种原因,其严重程度取决于根本原因。虽然有些人可以通过使用波长分离眼镜来很大程度上恢复色觉,从而纠正视锥细胞在波长感知中重叠的情况,但其他人则完全缺乏功能性视锥细胞。视锥细胞提供彩色视觉和亮光视觉,而视杆细胞则为弱光应用提供灰度视觉。

全色盲是一种罕见的遗传性视觉障碍,影响大约三万分之一的人,其特征是色觉缺失、视力下降、光敏感性下降和眼球震颤(快速眼球运动)。与典型的色盲不同,全色盲涉及更严重的视觉症状和完全缺乏功能性视锥细胞。它从出生时就存在,并且不会随着时间的推移而恶化。

六个基因之一的突变会导致全色盲。这些突变破坏了视网膜中视锥细胞的正常功能,损害了色觉。这种情况也会影响视力,大多数全色盲患者的平均视力为20/200,被归类为法定盲。

全色盲有两种类型:完全色盲和不完全色盲。在完整型中,视网膜中不存在功能性视锥细胞,导致更严重的视觉症状。在不完整型中,一些视锥细胞仍然具有功能,导致比完整型中更轻微的症状。

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