食管癌遗传驱动因素的鉴定为筛查和治疗创造了新的机会

食管腺癌(EAC)是一种高度致命的癌症，五年生存率低于20%。尽管大约 7% 的中年成年人存在 EAC 的前兆病变，称为巴雷特食管 (BE)，但只有不到 1% 的 BE 患者会进展为 EAC，因此很难确定哪些人有患上 EAC 的风险这种致命的癌症。

为了更好地理解为什么只有一小部分 BE 患者会出现 EAC，麻省总医院癌症中心(麻省总医院布里格姆医疗保健系统的成员)的研究人员使用基因组数据库来识别与 EAC 相关的遗传驱动因素。

他们的研究结果发表在《胃肠病学》上，强调 9% 的 EAC 患者携带癌症易感基因突变，揭示了疾病进展的原因以及筛查和治疗的新可能性。

“EAC 的发生以前被认为是一种‘运气不好’的现象，所以我们惊讶地发现食管癌患者中致癌突变的比例如此之高，”该科的通讯作者 Manish Gala 医学博士说。马萨诸塞州总医院 (MGH) 胃肠病学。

“从这个角度来看，此类突变在胰腺腺癌中的患病率为 7-10%，建议对所有诊断出患有这种癌症的个体进行基因检测。鉴于 EAC 中的相似患病率，应考虑对此进行通用基因检测。癌症也是如此。”

值得注意的是，研究人员发现，具有癌症易感突变的 EAC 患者在各个年龄段都出现了 EAC，这意味着仅仅具有突变并不会引发 EAC;相反，BE 和其他环境因素可能是癌症的额外先决条件。尽管如此，研究结果表明，这些“种系”癌症易感突变在受孕时就存在，因此在患者的每个细胞中都存在，可能会加速基因组不稳定，从而增加从 BE 进展到 EAC 的可能性。