新研究表明 ALS 和额颞叶痴呆起源于子宫

尽管神经退行性疾病通常在中年或更晚时期发作，但患者的大脑可能在出生前就出现了结构差异。

在《细胞报告》的一项新研究中，南加州大学干细胞科学家使用患者来源的神经细胞和实验室小鼠证明，肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和额颞叶痴呆 (FTD) 最常见的遗传原因会损害神经干细胞并减少胚胎发育过程中大脑两个关键区域的大小。

该研究的通讯作者 Justin Ichida 说：“我们才刚刚开始了解胚胎中的神经发育如何导致成人的神经退行性变。”他是约翰·道格拉斯·法国阿尔茨海默病基金会凯克学院干细胞生物学和再生医学副教授南加州大学医学博士和纽约干细胞基金会罗伯逊研究员。“我们的研究提供了一些提示性证据，说明这种情况在 ALS 和 FTD 的背景下如何发生。”

高达 10% 的 ALS 和 FTD 病例是由 C9ORF72 基因突变引起的，尽管这两种疾病通常表现得非常不同。ALS(也称为卢伽雷氏病)会在诊断后三到五年内导致进行性瘫痪和死亡，而 FTD 最常见的是影响行为、性格和语言。

这两种疾病通常在中年或更晚时被诊断出来，但 C9ORF72 突变携带者可以在出现任何症状几十年前就表现出两个大脑区域(丘脑区域和额叶皮质区域)的尺寸减小。

第一作者、Ichida 实验室的博士后埃里克·亨德里克斯 (Eric Hendricks) 表示：“目前尚不清楚灰质的减少是源于胚胎发育的改变，还是源于成人的早期退化。”