线粒体 DNA 研究提供了多项新发现 揭示了先前研究中的混杂因素

麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的研究人员研究了与线粒体 DNA (mtDNA) 异质性和核遗传学影响相关的几个相互关联的问题。

在《自然》杂志上发表的论文《人类 mtDNA 拷贝数和异质性的核遗传控制》中，该团队全面了解了 mtDNA 相互作用背后的分子机制及其对人类健康和进化的潜在影响。

线粒体是拥有自己 DNA 的细胞器，每个细胞中都有数千个线粒体 DNA 拷贝。每个 mtDNA 分子由 16,569 个核苷酸组成，而每个核基因组 (nuDNA) 副本需要约 30 亿个核苷酸。mtDNA 是母系遗传的，编码 13 种必需的细胞能量产生蛋白、核糖体 RNA 和线粒体功能所需的转移 RNA。

异质性

这项研究调查了异质性的作用，即细胞中只有部分 mtDNA 拷贝携带突变，从而在个体内产生不同 mtDNA 等位基因的混合物。一些突变可能是疾病危险因素，并与过早衰老有关。

研究发现，携带有害线粒体DNA突变且异质性水平较低的个体表现出中等的疾病特征。这表明异质性水平可以影响疾病的表现水平。