基因突变增加间皮瘤的易感性

新的研究发现，出生时带有“BLM 基因”遗传性突变的个体更容易患间皮瘤，尤其是在接触石棉时。这项研究由夏威夷大学癌症中心研究员 Michele Carbone 及其合作者进行，并发表在《美国国家科学院院刊。

继承 BLM 基因两个突变拷贝的个体会受到罕见的布卢姆综合症的影响，其特征是身材矮小、鼻子和脸颊上出现红疹、轻度免疫缺陷以及患各种癌症的可能性增加。然而，大约每 900 个个体中就有一个出生时仅携带一种 BLM 基因遗传突变。这些人的细胞只产生正常量的 BLM 蛋白的一半，人们怀疑这种蛋白会增加患癌症的风险，现在已被证明。

Carbone之前发现的BAP1突变意味着对癌症的易感性增加，这引发了对具有类似功能的其他基因突变的研究——包括BLM基因的突变。这导致在马里兰州贝塞斯达的国家癌症研究所建立了一项具体的临床试验，该试验解决了种系突变携带者未来潜在的医疗保健需求，这些突变携带者患间皮瘤的风险很高。在这项试验中，对出生时就有基因突变的个体进行跟踪，以便在他们患上癌症时进行预防、早期检测和个性化治疗。