新的小鼠模型可能有助于科学家找到治疗大脑发育障碍的疗法

25 年来，约翰·霍普金斯大学医学院神经科学、心理与脑科学彭博杰出教授、所罗门·H·斯奈德神经科学系主任 Richard Huganir 博士一直在研究 SYNGAP1 蛋白现在已知这与一组通常在儿童早期诊断出的神经发育障碍有关。

他在约翰霍普金斯大学医学院的团队与生物技术公司合作寻找新的治疗方法，报告称他们已经开发出新的小鼠模型，可以更准确地代表患有 SYNGAP1 相关疾病的人的基因突变。

这些新的小鼠模型现已可供科学家开发治疗方法，它们的 SYNGAP1 基因存在多种变异，这些变异被发现会导致癫痫、认知障碍、社交缺陷和睡眠障碍等症状。该工作已发表在《美国国家科学院院刊》上。

SYNGAP1 基因也在人类中发现，它产生调节突触的蛋白质，突触是两个神经元之间交换化学和分子信息的空间。当 SYNGAP1 发生突变时，就像人类患有 SYNGAP1 相关疾病一样，神经元在突触中产生的蛋白质减少，学习和记忆就会受到损害。

在其他小鼠模型中，称为“基因敲除”模型，SYNGAP1 基因被完全去除。Huganir 表示，敲除模型和新版本“敲入”模型携带多种与疾病相关的 SYNGAP1 突变，都将有助于寻找促进 SYNGAP1 蛋白产生的疗法。