发现与一系列知之甚少的罕见疾病相关的基因

巴塞罗那 IRB 基因组不稳定性和癌症实验室负责人特拉维斯·斯特拉克 (Travis Stracker) 表示，对数百名患有不同类型纤毛病的患者进行的基因组测序表明，“在许多情况下，负责的基因尚不清楚”。“很多人没有进行分子诊断，”研究人员强调说。“我们的工作旨在为弥合这一知识差距做出贡献”。

今天，《EMBO 杂志》发表了 Travis Stracker 及其团队与米兰 FIRC 分子肿瘤学研究所 (IFOM) Vincenzo Costanzo 实验室合作的一项小鼠研究，其中揭示了人类纤毛病亚型的候选基因。所讨论的基因 GEMC1 对于大脑、气管、肺和输卵管等组织特有的多纤毛细胞的生成是必不可少的。

多纤毛细胞的表面被数百个纤毛覆盖。这些微小的毛发状结构具有循环脑脊液、清除呼吸道粘液、通过输卵管运输卵子等功能。这些细胞的生成或功能缺陷会导致称为粘液纤毛清除障碍的纤毛病亚型。

候选基因和主基因

具体来说，由 Stracker 培育的 GEMC1 缺陷小鼠会重现一种名为 RGMC(多运动纤毛生成减少)的罕见疾病的症状，这种疾病会导致脑积水、严重呼吸道感染和不孕症。这项工作由 IRB 巴塞罗那博士生 Berta Terré 和 IFOM 博士后研究员 Gabriele Piergiovanni 领导，报告称 GEMC1 调节迄今为止已知的唯一两个导致这种疾病的基因：Multicilin 和 Cyclin O，从而使其成为 RGMC 的潜在候选基因。