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研究人员引入基于基因组的医学诊断成像

如今,计算机断层扫描 (CT) 或正电子发射断层扫描 (PET) 等成像技术对于许多疾病的诊断和定位是不可或缺的。现在,新开发的程序使 PET 能够根据人类基因组的变化专门使用。

新的基于基因组的成像技术有可能对癌症、心脏病和痴呆症以及多种其他疾病进行早期诊断。研究人员在 11 月中旬发表在《自然通讯》杂志上的文章《可成像基因组》中描述了他们的发现。

“可成像基因组”的鉴定

长期以来,人类基因组的解码一直被认为是癌症、心脏病和神经系统疾病早期诊断的途径。然而,主要问题之一仍然是将新的基因组发现转化为易于应用的医学测试(例如成像)。研究人员称之为“可成像基因组”的方法的第一个描述现在为这个问题提供了解决方案。

“可成像基因组代表了人类基因组的一部分,其表达可以通过医学成像进行评估,”卢塞恩大学医学科学教授、圣安娜赫斯兰登诊所核医学专家 Martin Walter 教授解释道。 ,谁领导了这个研究小组。“它在几乎所有人类疾病的发展和进展过程中都会发生变化。”为了描述可成像基因组,研究团队必须开发新方法来弥合大数据、基因组学和医学成像之间的差距。

“我们的首要任务是识别现有医学文献中可成像基因组的每一个基因,这些文献包括数百万份出版物,”日内瓦大学医院的 Pablo Jané 博士说。为此,Jané 开发了一种结合人类和人工智能的方法,记录和处理整个已发表的医学文献。这一发展连续允许描述完整的可成像基因组。

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