科学家揭开了影响视力的神经退行性疾病的遗传基础

在美国国立卫生研究院 (NIH) 研究人员的带领下，一组科学家发现了与 PNPLA6 基因相关的神经退行性疾病背后的复杂分子机制，其中包括一系列影响行动能力、视力和激素调节的疾病。

该研究发表在《Brain》杂志上，在临床、遗传和分子水平上对 PNPLA6 相关疾病有了更深入的了解，为定制诊断和治疗方法铺平了道路。

PNPLA6 相关疾病是由于突变损害了神经元内脂质代谢和膜稳定性调节所涉及的酶(称为神经病靶酯酶 (NTE))的功能而引起的。 NTE 活性的抑制与神经系统疾病有关，例如有机磷引起的迟发性神经病、遗传性痉挛性截瘫、鲍歇-诺伊豪瑟综合征和奥利弗-麦克法兰综合征。

Robert Hufnagel 博士和 NIH 国家眼科研究所 (NEI) 眼科和视觉功能分部的同事对100 多名 PNPLA6 突变患者的数据进行了系统回顾和分析。研究人员利用神经影像学、电生理学研究(测量和分析神经元的电信号以了解其功能和特性)和基因检测信息，仔细评估了活动能力、视力和激素表达。

结果显示，症状的严重程度是由 DNA 代码“构件”或核苷酸中的单个替换(腺嘌呤 (A)、胸腺嘧啶 (T)、胞嘧啶 (C) 和鸟嘌呤 (G))驱动的，称为错义突变。三个字母的每个组合(例如 ATC 或 TCG)决定一个氨基酸，它是所有蛋白质的基础。当发生错义变异时，它会影响蛋白质的功能，可能导致健康问题。