研究人员发现多基因风险评分在胚胎选择中给出了不准确且高度不一致的结果

多基因风险评分 (PRS) 是通过将与特定特征相关的数十、数千甚至数百万个基因变异的影响汇总为一个数字来估计个人对特定复杂性状的易感性。一些私营公司现在通过使用体外受精和植入前基因检测向准父母推销 PRS 胚胎筛查。

虽然 PRS 在预测活产(主要是成年人)个体方面具有巨大潜力，但其准确性仍远非完美。日本科学家表示，在选择植入前胚胎(PGT-P)时，其准确性更是如此，他们发现了 PRS 结果的不准确性和不一致性。他们的研究结果在欧洲人类遗传学会年会上公布。

日本东京大学医学研究生院基因组信息学系的 Shinichi Namba 博士及其同事利用大规模计算模拟和日本生物银行的数据，构建了 PGT-P 的 PRS，以预测成年身高以及患 2 型糖尿病 (T2D) 的风险。

他们随机选择了 500 对男性和 500 对女性作为模拟夫妇，并从每对夫妇中模拟了 10 个胚胎，然后应用六种最广泛使用的 PRS 方法来预测这些胚胎的身高和糖尿病数据。

当他们评估“最佳”胚胎，即通过每种方法选出的预测最高的胚胎和糖尿病风险最小的胚胎时，他们惊讶地发现它们之间几乎没有一致性。