由弗吉尼亚大学工程学教授古斯塔沃·K·罗德 (Gustavo K. Rohde) 共同领导的多所大学研究小组开发出一种系统,可以从脑部图像中发现自闭症的遗传标记,准确率高达 89% 至 95%。
他们的发现表明,医生有一天可能会用这种方法来诊断、分类和治疗自闭症和相关的神经系统疾病,而不必依赖或等待行为线索。这意味着这种真正个性化的医疗可以实现早期干预。
研究人员在《科学进展》杂志上发表的一篇论文中写道: “自闭症传统上是通过行为来诊断的,但其具有很强的遗传基础。以遗传学为先的方法可以改变人们对自闭症的理解和治疗。”
罗德是生物医学、电气和计算机工程学教授,他与加州大学旧金山分校和约翰霍普金斯大学医学院的研究人员合作,其中包括罗德的前博士生、论文第一作者 Shinjini Kundu。
在罗德实验室工作期间,昆杜(现任约翰霍普金斯医院的医生)帮助开发了一种名为基于传输的形态测量法(TBM)的生成计算机建模技术,这是该团队方法的核心。
他们的系统使用一种新颖的数学建模技术,揭示了大脑结构模式,可以预测个体遗传密码某些区域的变异——这种现象被称为“拷贝数变异”,其中密码的片段被删除或重复。这些变异与自闭症有关。